懷孕日記。媽媽到底要不要做羊膜穿刺?台灣基康-NIFTY非侵入性胎兒染色體基因檢測

潛水在媽媽社團裡面的我幾乎一陣子就可以看到大家在討論有關羊膜穿刺的問題，

畢竟現在高齡懷孕是很容易達成的成就啊!!!哈哈哈~~~再說，就算沒有高齡，

也是有唐氏症、染色體異常的可能啊!!!所以還是以寶寶的健康為上，檢查當然是必要的囉~~~

為什麼大家會討論要不要羊膜穿刺勒~~~確實準確度高、價格也相對便宜!!

但缺點就是羊膜穿刺是侵入性的檢查，所以會有千分之三的流產機率和感染的風險!!

不能做初唐、中唐嗎?!當然是可以啊~~~但是初唐檢出率是82~87%，中唐的檢出率為81%~

準確度偏低，而且初唐11-13週做，中唐15-20週做，到這時候已經肚子多大了啊!!

最後如果確診還是必須要羊膜穿刺(16週以上才能做)，再加上等報告的期間~也太折磨麻麻了吧!!

另一個選擇就是「非侵入性胎兒染色體基因檢測」，也是我們第一胎懷輪輪的選擇~

之前就有寫過一篇分享文啦!!!大家可以溫故知新一下~

懷孕該做什麼檢查? 台灣基康。NIFTY PLUS 非侵入性胎兒染色體基因檢測 & 五合一基因檢測

為什麼我們兩胎都選它呢?!因為麻麻懷孕已經夠辛苦了~~~檢查可以降低麻麻的不適感，

非侵入性也不用擔心受怕感染風險，而且10週以上就可以做檢查，不用拖這麼久!!!

再加上檢測準確度高達99%以上!!!完全就是多花一點錢讓麻麻安心+寶寶安全~~~

這筆錢我個人覺得花的超級值得~~~

市面上做”非侵入性胎兒染色體基因檢測”比較有名的三大廠商就是:基康、慧智、訊聯!!!

所以幫大家做了一個比較詳細的比較圖，有檢測的項目和大概的價格!!!

為什麼我們會選擇台灣基康呢?!?!看圖就知道，資料庫是許多麻麻們的一大考量，這也一直是基康的優勢，

台灣基康使用的是全球最大的華人資料庫，龐大的數據資料庫有助於後續的分析結果不易有誤差、準確度高，

這也是做檢測最最重要的考量點啊!!準確是最重要的!!!

另外是基康有透過第三方保險公司補助支援，第三方可信度及消費者彈性更高，後續如果真的需要羊穿，

他們沒有限定院所，大家可以自由選擇!!!

而且基康推出的最新規格NIFTY PRO，是目前業界最新、最完整的規格，

可以檢測94項的項目，這也是為什麼這次我們繼續選擇基康的原因啊~~~

既然要檢查了~~~同樣抽血當然是越透徹越好啊~~~畢竟染色體和基因的缺失很多都是非常嚴重的，

提早知道對於拔麻的抉擇和後續的治療都是非常有幫助的!!所以很建議大家一定要做啊~~~

再來就是台灣基康的官網都寫得清清楚楚，有問題詢問客服回應也很快，業務和服務人員也都很親切，

你知道的，孕婦媽媽就是玻璃心~~~很需要人細心呵護!!(鳥先生:愛鬧脾氣就說，少牽拖!!)

所以第二胎我們還是把檢驗交給”台灣基康“

在台中的朋友很推薦大家到”黃迎凱婦產科診所”做基康的NIFTY檢測唷~~~檢查的過程很舒適，

也完全不會有壓力和不舒服的感覺唷!!!要不是黃迎凱婦產科離我們家太遠，我還真想來這裡產檢，

因為醫師人超級好，也長得很帥(歪樓~)，年輕的時候應該是個大帥哥吧!!!

孕婦很需要顧眼睛ㄟ~~~哈哈哈!!!先送上一張跟黃醫師聊天笑咪咪的照片證明一下!!!

診所裡面的環境很乾淨舒適，燈光顏色也很柔和，做檢查或是看醫生才不會覺得那麼可怕啊!!!

(做基康的NIFTY檢測很簡單，很多婦產科診所都有跟他們配合，到指定配合的診所去抽血就可以囉~~~)

因為是要來做非侵入性胎兒染色體基因檢測嘛!!!所以黃醫師會親切的跟大家說明一下這個檢查，

主要是檢查什麼?為什麼可以檢查出這些呢?會有哪樣的結果?(我個人覺得黃醫師真的講得很清楚)

你也知道孕婦疑神疑鬼最會~~~這樣的說明讓我們安心許多啊~~~哈哈哈!!!

醫師也是認為懷孕10週以上的一般媽媽就很適合做，其實不只是高齡或是特殊狀況的媽媽唷~

因為染色體及基因的異常，雖然機率會隨著孕婦年齡而增加，但異常並不是高齡產婦(35歲以上)的專利唷~~~

有部分是遺傳、有部分是機率啊!!!根據統計，80%的染色體異常（常見唐氏症）胎兒反而不是高齡產婦!!

是不是很可怕~~~所以一且還是以寶寶的健康為重，建議可以避免的風險還是盡量避免，

當然特別是”染色體異常高風險群”更要做啊!!!像是高齡產婦、有家族遺傳史、過去懷過染色體異常的胎兒…，

一定要做的則是懷疑胎兒染色體異常或是唐氏症篩檢結果高風險的孕婦，

另一種不適合進行侵入性檢查(像是羊膜穿刺)的孕婦，這個檢查也是最好的選擇~~

像是胎盤前置、羊水過少、安胎中的媽媽~~~侵入性的風險比較高，還是安全為上啊!!!

平常聽到這樣高難度的說明我就頭昏腦脹，再加上懷孕之後腦袋更是不好使!!!怎麼可能聽得懂~~~

但因為黃醫師實在太親切又太帥，我用盡腦袋瓜容量很認真聽!!!哈哈哈~~~

染色體（Chromosome）是細胞內有遺傳性質的物質，人類正常的體細胞染色體數目為23對，

分別含有來自親代的1到22對體染色體，以及來自母親的X染色體，父親的X或Y染色體，

總共是46條（23對）染色體。當生殖細胞行減數分裂時，如果發生染色體不分離（non-disjunction）現象時，

便會導致精子或卵細胞染色體數目的異常，受孕後就成為染色體數目增加或減少的胚胎造成可能畸形的寶寶!!

比較常見的染色體異常主要有…

• 21-三染色體症（唐氏症）
• 18-三染色體症（愛德華氏症）
• 13-三染色體症（巴陶氏症）
• 性染色體三體型及X單體型（透納氏症）
• 染色體片段異常如染色體缺失／染色體重複

聽到這些疾病和疾病產生的病症，沒騙你~你會立刻做檢查!!!真的很可怕啊~~~

而且非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY）的檢查過程非常方便又簡單!!!

只要懷孕滿10周之後，抽取孕婦的 10ml 血液，(接下來又是一段高難度又難懂的摩斯密碼)

利用次世代基因定序技術（Next Generation Sequencing；NGS）和國際專利的二維度生物資訊演算方法，

分析其中游離的胎兒DNA即可精準檢測胎兒是否患有染色體異常疾病，

反正簡而言之，重要的是…我們可以有高準確度，而且又不須要侵入檢查的高安全性檢查啦!!!

抽血這件事在黃迎凱婦產科診所根本是一片小蛋糕(我想大多診所都是啦!!)，

再加上他們家的護理師和醫生人都很好~邊聊天的過程中就完成抽血啦~~~(雖然我還是抖了一下)

但心情是輕鬆的~~~接下來就是懷著忐忑的心情等兩週後看報告了!!!

都來到婦產科了!!而且又是黃醫師，當然是順道做產檢啊~~~每次要看寶寶都很期待!!

看我笑得這麼燦爛就知道了~~~鳥先生:你不是因為黃醫師幫你產檢才笑成這樣嗎?!

想當然爾，黃醫師本著親切和專業，產檢的過程中當然是So happy囉~~~哈哈哈!!!

看看寶寶的超音波，確認一下有沒有乖乖長大，話說黃迎凱婦產科也有4D超音波唷~~~

推薦想要照4D高層次超音波的麻麻也可以安排來這裡檢查~~~

時光飛逝歲月如梭…終於等到熱騰騰報告出爐的那天啦!!!雖然我們並不是高危險群，

但聽到孕期中寶寶有狀況的也不少，所以還是抱持著不安的心情想要趕快確認報告啊~~~

其實基康的報告裡面寫的蠻詳細!!!包含檢驗狀況和疾病的介紹症狀等等，自己看也能理解!!!

但來給專業的醫師解說一下報告，我覺得還是必要的啦~~~

看到黃醫師輕鬆的表情就知道寶寶健健康康啦~~~呼!!!真的是鬆一口氣啊!!至少先過了這關，

懷孕這件事啊!!就是關關難過關關過，沒懷過不知道，不管你生幾胎、懷幾次孕，

每次都是戰戰兢兢直到生出來那一刻才能鬆口氣，這10個月可不是好日子啊~~~

所以說大家要慎選產檢的醫師和診所，哈哈哈!!!至少可以在這10個月的過程中，比較舒心一些~

感謝黃醫師的親切講解!!!所以我才推薦大家來看專業又親切(又帥氣)黃醫師嘛!!!

話說如果是懷雙胞胎的朋友，雙胞胎染色體異常及羊膜穿刺風險相對的高於單胞胎，

這部分台灣基康也有推出NIFTY雙胞胎檢測(不用擔心)，他們目前是提供3個檢測項目，

唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症這三項的檢查，有看到其他檢測品牌提出更多的項目，

所以就詢問了台灣基康，其實他們的資料庫已是目前業界最多，但對於檢驗他們很嚴謹，

雙胞胎臨床案例本身就不比單胞胎多，也可能兩胎寶寶為龍鳳胎，在性染色體異常、染色體微片段缺失/重複，

透過NIPT篩查檢驗做醫學臨床判斷仍在研究中階段，所以目前還是提供最有可信度的報告唷~~~

好啦!!!最後就送上他們家的官網，有興趣的拔拔麻麻們可以參考看看唷!!!

♥ 台灣基康官網